Objął też kierownictwo Pracowni Genetyki Nowotworów, przekształconej później w Zakład Biomedycyny Molekularnej.

W swojej pracy naukowej zajmował się początkowo kwasami nukleinowymi, następnie zajął się zagadnieniami genetycznymi związanymi z powstawaniem chorób u człowieka – genetycznej predyspozycji do rozwoju pewnych chorób nowotworowych. Jako pierwszy odkrył w populacji polskiej nowe mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 w raku sutka i jajnika. Odkrył także nowe struktury RNA tworzone przez krótkie sekwencje powtarzające się, a także wykazał ich rolę w patogenezie niektórych dziedzicznych chorób neurologicznych. Badał rolę sekwencji powtarzających się w genomie i transkryptomie człowieka. Był redaktorem książki Genom człowieka. Największe wyzwanie współczesnej genetyki i medycyny molekularnej, napisanej wraz z grupą studentów w początkach ery genomowej.

Od 2004 był członkiem korespondentem PAN. Był członkiem licznych towarzystw naukowych, m.in. Polskiego Towarzystwa Biochemicznego, Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, American Society for Biochemistry and Molecular Biology, American Association for the Advancement of Science i European Union for RNA Interference Technology.