Locus genu znajduje się w obrębie długiego ramienia chromosomu 17 (17 q21).
W badaniu histopatologicznym stwierdza się: rozlaną demielinizację z ubytkiem oligodendrogleju, nieostro odgraniczoną, głównie w zakresie płatów czołowych i środka półowalnego śródtkankowe ogniska martwicze i jamy pomartwicze włókna Rosenthala (patrz wyżej).
Nie dochodzi do uszkodzenia mieliny w obwodowym układzie nerwowym, neurony pozostają niezmienione z wyjątkiem części neuronów pnia mózgu u niektórych pacjentów w wieku młodzieńczym i dorosłym z objawami zajęciem opuszki rdzenia przedłużonego.
Objawy i przebieg Objawy choroby pojawiają się najczęściej w dzieciństwie. Wyróżnia się następujące postacie choroby: gwałtownie postępująca postać dziecięca, postać przewlekle postępująca młodzieńcza, rzadko może również dotyczyć dorosłych.
Postać gwałtownie postępująca – objawia się: wielkogłowiem (powiększeniem wymiarów głowy), wynikającym ze zwiększenia objętości mózgu. Niekiedy powiększenie główki może być wynikiem wodogłowia (przy zamknięciu wodociągu Sylwiusza). napadami padaczkowymi, początkowo zatrzymanie a następnie regresja rozwoju umysłowego.