Choroby Częstość występowania Autosomalne Mukowiscydoza 0,4 Głuchota (różne postaci) 0,5 Ślepota (różne postaci) 0,2 Fenyloketonuria 0,08 Galaktozemia 0,025 Mukopolisacharydozy (różne postaci) 0,04 Glikogenozy 0,02 Sprzężone z chromosomem X Dystrofia mięśniowa Duchenne’a 0,14 Hemofilia A 0,01

+ Częstość mutacji u człowieka Cecha Liczba mutantów na 106 gamet Cechy autosomalne dominujące Achondroplazja 6–13 Aniridia 5 Dystrofia miotoniczna 8–11 Siatkówczak zarodkowy 6–12 Akrocefalosyndaktylia 4 Stwardnienie guzowate 5–15 Neurofibromatoza 44–100 Torbielowatość nerek 65–120 Cechy autosomalne recesywne Mikrocefalia 25–49 Rybia łuska wrodzona 11 Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 3 38 Ślepota na barwy całkowita 28 Fenyloketonuria 25 Cechy sprzężone z chromosomem X Hemofilia A 32–57 Hemofilia B 2–3 Dystrofia mięśniowa Duchenne’a 46–105 Zespół Blocha i Sulzbergera 6–20