Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym, narastającymi zaburzeniami behawioralnymi (autoagresja), somatycznymi (bezsenność), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia (wentrikulomegalia), neuropatią obwodową i drobnymi cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół opisały w 1986 roku Ann C. M. Smith, konsultantka genetyczna z National Institutes of Health, i R. Ellen Magenis, pediatra, genetyczka kliniczna i cytogenetyczka z Oregon Health Sciences University. Objawy i przebieg Na obraz kliniczny zespołu składają się: hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym trudności w karmieniu niechęć do ssania opóźnienie rozwoju charakterystyczne cechy dysmorficzne: brachycefalia szeroka, "kwadratowa" twarz wydatne czoło synophrys zmarszczki nakątne mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych głęboko osadzone gałki oczne szeroki grzbiet nosa hipoplazja środkowego piętra twarzy krótki nos z zaokrąglonym koniuszkiem w niemowlęctwie mikrognacja, z czasem przechodząca we względny prognatyzm charakterystyczny wygląd ust, pełne wargi, ewersja górnej wargi nieprawidłowości otolaryngologiczne: opóźnienie rozwoju mowy zachrypnięty głos niewydolność podniebienno-gardłowa (ang.