Pierwszy NIPT zdolny do analizy krwi matczynej pod kątem mikrodelecji płodu również w ciążach bliźniaczych dwujajowych.

Badania prenatalne inwazyjne Amniopunkcja

mały|Ludzki płód w błonach płodowych. Kosmówkę widać w dolnej części ilustracji. Amniopunkcja (amniocenteza) to jedno z najpopularniejszych rodzajów badań inwazyjnych. Jest wykonywane w warunkach aseptycznych oraz pod kontrolą USG polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego. W pobranej próbce znajdują się komórki płodu, które później poddaje się hodowli, dzięki której będzie można określić kariotyp płodu. Badanie zaleca się wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży (wczesna amniopunkcja) lub 15. a 20. tygodniem ciąży (późna amniopunkcja).

Biopsja kosmówki

Badanie przeprowadzane we wczesnej ciąży, między 11. a 14. tygodniem, o wyższym ryzyku powikłań niż amniopunkcja. Pod kontrolą USG przy pomocy igły przez powłoki brzuszne lub cewnika przez szyjkę macicy pobiera się wyciek kosmówki płodu. Następnie izoluje się DNA z pobranej próbki i podaje się ją badaniom dzięki którym można wykryć takie wady jak zanik mięśni, wady chromosomalne, niedokrwistości sierpowatej. Wyniki można zwykle poznać już po 2 dniach.

Fetoskopia

Schemat przeprowadzenia badania.|mały