Zespoły z guzami hamartomatycznymi zespół Sturge’a-Webera linijne znamię łojowe zespół nietrzymania barwnika hipomelanoza Ito stwardnienie guzowate nerwiakowłókniakowatości zespół McCune’a-Albrighta zespół von Hippla-Lindaua zespół Klippla-Trénaunaya-Webera zespół Proteusza tłuszczakowatość mózgowo-czaszkowo-skórna zespół Maffucciego osteochondromatoza zespół Peutza-Jeghersa zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby zespół Rendu-Oslera-Webera zespół mnogich nerwiaków zespół Gorlina zespół mnogich plam soczewicowatych zespół Goltza zespół Aicardiego zespół mikroftalmii i linijnych ubytków skóry dyskeratosis congenita
Q. Dysplazje ektodermalne hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna zespół dysplazji ektodermalnej Rappa-Hodgkina zespół włosowo-zębowo-kostny zespół Cloustona pachyonychia congenita pachydermoperiostosis xeroderma pigmentosum zespół Sentera-Kida
R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskowe płodowy zespół alkoholowy płodowy zespół hydantoinowy płodowy zespół trimetadionowy płodowy zespół walproinianowy płodowy zespół warfarynowy płodowy zespół aminopterynowy/metotreksatowy embriopatia retinoidowa różyczka wrodzona opryszczka wrodzna spektrum wad indukowanych hipertermią fenyloketonuria wrodzona