Objawy Klasyczne anomalie rozwojowe w niedokrwistości Fanconiego to: niski wzrost nieprawidłowy kciuk (brak lub hipoplazja) mikrocefalia przebarwienia skóry charakterystyczny wygląd twarzy (szeroka nasada nosa, mikrognacja) Mogą również występować: nieprawidłowości kości ramiennej i kości nadgarstka dysplazja stawów biodrowych wady serca niedorozwój gruczołów płciowych wady układu moczowego zaburzenia układu nerwowego upośledzenie umysłowe zaburzenia słuchu i wzroku
Leczenie Jedyną metodą dającą szansę wyleczenia jest przeszczep szpiku. Próby terapii genowej pozostają w fazie badań. Metodą zachowawczą, jednak dającą wiele objawów ubocznych, jest stosowanie syntetycznych pochodnych androgenów.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Niedokrwistości Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Zespoły niestabilności chromosomalnych Kategoria:Rzadkie choroby