U jednego pacjenta zidentyfikowano mutację w genie PRNP.
Objawy i przebieg Na obraz kliniczny otępienia z ciałami Lewy’ego składają się trzy główne grupy objawów. Objawy psychiczne: najczęściej omamy wzrokowe (60%), zwykle szczegółowe i plastyczne, co jest charakterystyczne w tej postaci otępienia, równie charakterystyczne są usystematyzowane urojenia o treści paranoidalnejJaracz J. 2.4. Zaburzenia psychiczne spowodowane uszkodzeniem lub dysfunkcją mózgu. [w:] : Bilikiewicz A, Pużyński S, Rybakowski J, Wciórka J (red.) Psychiatria. Tom II. Psychiatria kliniczna. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner Wrocław 2002 . s. 126. Rzadsze są omamy inne niż wzrokowe (słuchowe i inne). U od 30% do 50% chorych obserwuje się wyraźną nadwrażliwość na klasyczne neuroleptyki (atypowe neuroleptyki są bezpieczniejsze, ale ich stosowanie nie daje gwarancji uniknięcia patologicznej reakcji). Częściej występuje złośliwy zespół neuroleptyczny. Objawy neurologiczne: otępienie i zespół parkinsonowski. Występują one w tej kolejności równocześnie lub z niewielkim opóźnieniem;