Neuropatologia Charakterystycznymi zmianami w układzie nerwowym są liczne komórki globoidalne (makrofagi zawierające galaktozylceramid), prawie całkowita demielinizacja i zanik oligodendrogleju. W obwodowym układzie nerwowym występuje demielinizacja, degeneracja aksonów, włóknienie i nacieki histiocytarne.
Objawy i przebieg 85-90% pacjentów ma postać o wczesnym początku i szybko postępującą (śmierć przed 2. rokiem życia). Pozostałe 10-15% ma postać późnodziecięcą, o początku między 6. miesiącem życia a 5. dekadą życia.
Postać wczesnodziecięca Choroba ujawnia się około 4.-6. miesiąca życia. Obserwuje się spowolnienie rozwoju psychoruchowego, osłabienie ruchów kończyn, drgawki, zwiększoną pobudliwość ruchową, ataksję. Dochodzi do uogólnionej sztywności i przykurczy mięśniowych. Następnie rozwija się ślepota i sztywność odmóżdżeniowa, prowadząca do śmierci około 3. roku życia.
Postać późnodziecięca Ujawnia się około 2.-3. roku życia. Charakteryzuje się spowolnieniem rozwoju, zaburzeniami chodu, osłabieniem wzroku, funkcji intelektualnych oraz neuropatią obwodową. Rokowanie jest złe, chorzy umierają w ciągu kilku lat od rozpoznania.
Leczenie Nie ma dotąd możliwości leczenia przyczynowego.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Leukodystrofie Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe