W 1955 Kloepfer i Rosenthal opisali dużą rodzinę z Luizjany, w której dodatkowo stwierdzili niskorosłość jako cechę heterozygotyczności względem allelu determinującego chorobę u homozygotH. W. Kloepfer, S. W. Rosenthal: Possible genetic Carriers in the spherophakia-brachymorphia syndrome. American Journal of Human Genetics 7, ss. 398-425 (1955). Wyjaśnienie natury genetycznego podłoża choroby doprowadziło do odkrycia, że zespół Weilla-Marchesaniego jest heterogennym etiologicznie zespołem, wywołanym przez mutacje w dwóch różnych genach: postać dziedziczona autosomalnie recesywnie przez mutacje w genie ADAMTS10, postać autosomalnie dominująco w genie FBN1. Mutacje w tym samym genie odpowiadają za fenotyp zespołu Marfana, zatem postać AD zespołu Weilla-Marchesaniego i zespół Marfana są schorzeniami allelicznymi.