Choroba Gauchera () – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy.
Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:
typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50 000 urodzeń), typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń), typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń).
Chorobę nazwano imieniem lekarza Philippe Gauchera, który jako pierwszy opisał jej objawy w 1882 rokuGaucher PCE. De l’epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Academic thesis, Paris, France, 1882..
Choroba Gauchera spowodowana jest odkładaniem glukozyloceramidu w komórkach.