Przebieg choroby dziedziczonej autosomalnie jest podobny do tego u kobiet z objawowymi heterotopiami.
Zarówno kobiety jak i mężczyźni z heterotopiami podkorowymi mają stałe deficyty neurologiczne i rozwijają się u nich częściowe napady padaczkowe w drugiej połowie 1. dekady życia. Uważa się, że im większe heterotopie podkorowe tym większe deficyty neurologiczne. Obustronne występowanie malformacji wiąże się niemal zawsze z ciężkim opóźnieniem rozwoju i upośledzeniem umysłowym.
Linijne heterotopie obserwowana jest niemal wyłącznie u kobietOno J, Mano T, Andermann E et al. Band heterotopia or double cortex in a male: bridging structures suggest abnormality of the radial glial guide system. Neurology 1997;48:1701-1703.; płody płci męskiej z mutacją warunkującą rozwój wady w genie XLIS (DCX) zazwyczaj giną in utero lub rodzą się ze znacznie cięższymi wadami mózgowia. Objawy u kobiet mogą nie wystąpić, mogą być łagodne lub ciężkie; zależnie od grubości pasma zatrzymanych w migracji neuronów.
Objawem prowadzącym do rozpoznania u wszystkich pacjentów z heterotopiami niemal zawsze jest napad padaczkowy PDF; napady mają charakter częściowy złożony lub są to nietypowe napady nieświadomości. U niektórych ciężko dotkniętych pacjentów obserwuje się napady postawne (ang. drop attacks).
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Padaczka Kategoria:Zaburzenia rozwoju