W 1911 roku przypadki choroby opisali Hermann Oppenheim i Theodor Ziehen; w tym samym roku teorię o etiologii schorzenia, odzwierciedloną przez wprowadzoną przez Oppenheima nazwę dystonia musculorum deformans, skrytykowali polscy neurolodzy Edward Flatau i Władysław Sterling: "Na określenie podane przez Oppenheim'a (Dysbasia lordotica progressiva oraz Dystonia musculorum deformans) nie możemy zgodzić się z tego względu, że w niektórych np. w naszych dwóch przypadkach cierpienie rozwinięte było równie silnie w górnych jak i w dolnych kończynach a zaburzenia chodu nie stanowiły bynajmniej najbardziej charakterystycznej cechy chorobowej. Również hypotonji nie mogliśmy stwierdzić u chorych naszych, zaś sądzimy, że w określeniu deformans tkwi pewien element stałości, o czem wobec wybitnie ruchomego kurczu (spasmus mobilis) nie może być mowy". Określenie dystonii przyjęło się jednak i weszło na stałe do medycyny. Ponadto, Flatau i Sterling jako pierwsi zwrócili uwagę na możliwość genetycznego uwarunkowania chorobyE. Flatau, W. Sterling: Progressiver Torsionspasms bei Kindern. Zeitschrift für die Gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1911, 7: 586-612.Postępujący torsyjny kurcz u dzieci / E. Flatau, W. Sterling ;