homocystynurii, zespołu Lescha-Nyhana, leukodystrofii metachromatycznej). Inne choroby podobne do dystonii dystonia psychogenna (pseudodystonia) DYT8 (OMIM#) DYT9 (napadowa choreoatetoza z epizodami ataksji i spastyczności, OMIM%) DYT10 (OMIM%) Parkinsonizm o wczesnym początku (OMIM#) – związany z mutacjami genu kodującego parkinę. Początek choroby przed 40. rokiem życia, w obrazie klinicznym często występują ruchy dystoniczne, zwłaszcza kończyn dolnych, stąd wskazane jest różnicowanie z DYT1.
Leczenie Leczenie jest objawowe; możliwości terapeutyczne obejmują zastosowanie toksyny botulinowej, leków antycholinergicznych (takich jak triheksyfenidyl), stymulację głęboką mózgu (wewnętrznej części gałki bladej) lub dokanałowe podawanie baklofenu w ciężkich przypadkach. Farmakoterapia Ogólnie rzecz biorąc, farmakoterapia u pacjentów z DYT1 nie jest efektywna. Leki antycholinergiczne, zwłaszcza w dużych dawkach (np. triheksyfenidyl 30–60 mg/dzień) to jedyna grupa leków, dla której przeprowadzono kontrolowane badania kliniczne. Dawki tych leków powinny być zwiększane bardzo powoli, aby uniknąć działań niepożądanych: deficytów poznawczych lub pamięci. Dzieci generalnie tolerują znacznie większe dawki leków niż dorośli, u których działania niepożądane ograniczają wielkość maksymalnej dawki.