α1-Antytrypsyna jest białkiem osocza krwi (frakcji α1-globulin), które należy do najsilniejszych krążących inhibitorów proteaz serynowych (serpin). Genetycznie uwarunkowany niedobór α1-antytrypsyny występuje najczęściej u osób rasy białej, szczególnie pochodzących z Europy Północnej. W badaniach przeprowadzanych na różnych populacjach stwierdzono występowanie tej nieprawidłowości z częstością od około 1:1 500 do ok. 1:5 000 żywych urodzeń. Częstość występowania w rasach żółtej i czarnej jest mniejsza.
Epidemiologia Na terenie Europy i Ameryki Północnej częstość choroby wynosi:
Homozygoty ze zmutowanym genem: 1:1500-3500
Heterozygoty: 1:150-300 Częstość fenotypu PiZZ w Europie.|thumb
Objawy U osób u których występuje niedobór α1-antytrypsyny mogą występować następujące objawy i stany chorobowe: charakterystyczne obniżenie frakcji α1-globulin u dzieci przedłużona żółtaczka noworodków kliniczne i subkliniczne objawy uszkodzenia wątroby dziecięca marskość wątroby u dorosłych marskość wątroby, a także kliniczne lub subkliniczne objawy uszkodzenia wątroby rozwój rozedmy płuc rzadziej stwierdzane objawy i stany chorobowe: zapalenie tkanki tłuszczowej astma oskrzelowa rozstrzenie oskrzeli ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń zapalenie trzustki kamica żółciowa