W cytrulinemii, która jest następstwem defektu enzymu zwanego syntetazą argininobursztynianową, gromadzi się cytrulina, a w argininemii, powstającej z niedoboru enzymu arginazy, gromadzi się arginina. Najpewniejszym sposobem potwierdzenia hiperamonemii typu II jest wykrycie mutacji w obrębie genu dla transkarbamoilazy ornitynowej.
Objawy senność wymioty śpiączka obrzęk mózgu wiotkość mięśni drżenie kończyn drgawki hiperwentylacja
Noworodki z hiperamonemią zaraz po urodzeniu wydają się zupełnie zdrowe, ale już w drugim lub trzecim dniu pojawiają się u nich wyżej wymienione objawy. Dzieci, którym udało się przeżyć okres noworodkowy, cechuje zmienność fenotypowa, w zależności od liczby incydentów hiperamonemii. Obraz kliniczny może być bezobjawowy, natomiast postacie skrajne cechują znaczne ubytki neurologiczne, takie jak: opóźnienie umysłowe niedowłady drgawki ataksja opóźnienie wzrostu postępująca encefalopatia