Ksantynuria jest rzadką chorobą genetyczną, w której brak oksydazy ksantynowej prowadzi do wysokiego stężenia ksantyny we krwi, czego następstwem mogą być problemy zdrowotne takie jak niewydolność nerek. Nie ma swoistego leczenia tej choroby. Lekarze zalecają chorym unikanie produktów z wysoką zawartością puryn w diecie oraz przyjmowanie dużej ilości płynów. Za ksantynurię typu I odpowiadają bezpośrednio mutacje w genie XDH, który wpływa na aktywność oksydazy ksantynowej. Ksantynuria typu II może być wynikiem niewydolnego mechanizmu, który odpowiada za "wstawianie" atomu siarki w miejsca aktywne oksydazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej (pokrewnego enzymu wykazującego podobną aktywność (np. przy konwersji allopurynolu do oksypurynolu).
Sugeruje się, że inhibicja oksydazy ksantynowej może być dobrym mechanizmem pozwalającym na poprawę stanu zdrowia układu krwionośnego. U pacjentów z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP), którzy stosują allopurynol w celu zahamowania oksydazy ksantynowej obserwuje się spadek poziomu stresu oksydacyjnego, oksydacji glutationu oraz peroksydacji lipidów.