(łac. occipitoschisis); skrócenie kończyn górnych, hipoplazja proksymalnych (bliższych) odcinków piszczeli; polidaktylia pozaosiowa dłoni; polidaktylia przedosiowa stóp; ciężkie wodogłowie o początku w okresie prenatalnym; agenezja ciała modzelowatego; nieobecna przegroda przezroczysta; agenezja przysadki; arhinencephalia; anencefalia; heterotopie istoty szarej; malformacja Dandy’ego-Walkera; dysplazja nadnerczy; wielowodzie.
Zobacz też choroby genetyczne w populacji fińskiej
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Zespoły wad wrodzonych