Gen ten jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu szóstego, a ze względu na związek z celiakią locus jest określane jako CELIAC1.
Wyróżniono siedem typów HLA DQ (DQ2 i DQ4–DQ9). Ponad 99% pacjentów z celiakią posiada izoformy DQ2 lub DQ8.
Receptory będące produktem tych genów ze względu na większą zdolność do wiązania ujemnie naładowanych reszt aminokwasowych wiążą mocniej peptydy gliadyny niż inne formy tego receptora. Antygen związany z cząstką MHC klasy II jest następnie prezentowany limfocytom CD4+ i następnie je aktywuje.
Większość pacjentów chorych na celiakię nosi dwugenowe haplotypy HLA-DQ2 zwane jako haplotypy DQ2.5. Haplotyp ten składa się z dwóch sąsiadujących alleli genu, DQA1*0501 i DQB1*0201, które kodują dwie podjednostki, DQ α5 i DQ β2. W większości przypadków izoforma DQ2.5 kodowana jest przez jeden z dwóch chromosomów 6 dziedziczonych od rodziców. Większość chorych na celiakię odziedzicza jedną kopię haplotypu DQ2.5, podczas gdy niektórzy dziedziczą od obu rodziców, będąc wówczas bardziej narażonym na poważne komplikacje. Niektóre osoby dziedziczą DQ2.5 od jednego z rodziców oraz części haplotypu (DQB1*02 lub DQA1*05) od drugiego z rodziców, co zwiększa ryzyko.
Tylko około niecały 1% osób z chorobą trzewną nie posiada HLA DQ2 i/lub DQ8.
Czynniki immunologiczne