ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy, ) – rzadka, postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, występująca u dorosłych i dzieci. Charakteryzuje się niedoborem enzymu kwaśnej sfingomielinazy, powodując spichrzanie sfingomieliny w lizosomach komórek, co prowadzi do wielonarządowych uszkodzeń w organizmie. ASMD jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Nosicielami choroby mogą być zarówno kobiety jak i mężczyźni.
ASMD było wcześniej nazywane chorobą Niemanna-Picka typu A i B. Aktualna nomenklatura odchodzi od nazewnictwa Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick disease) i stosowania terminologii ASMD. To, co rozróżnia obie te choroby to substancja, która się spichrza – w przypadku Niemanna-Picka jest to cholesterol, a w przypadku ASMD jest to sfingomielina.
Jako pierwszy jednostkę chorobową opisał Albert Niemann w 1914 roku. Ludwig Pick w latach 20. uznał, że jest to nowa, nieznana wcześniej choroba. W latach 30. wykazano również, że spichrzanym materiałem jest sfingomielina.
Epidemiologia
ASMD występuje z częstością 1 na 200 000 urodzeń.
Klasyfikacja
Postać niemowlęca (typ A) – nerwowo-trzewna