mutacja genu kodującego białko błonowe NC1, spełniające rolę transportera kwasów tłuszczowych i innych lipidów przez błony)
obniżona aktywność sfingomielinazy (obniżenie wtórne) hepatosplenomegalia objawy neurologiczne: apraksja oczna
Objawy
ASMD jest chorobą wieloukładową i wielonarządową. Z powodu uszkodzenia lub niedoboru enzymu rozkładającego substancje tłuszczowe, w komórkach spichrzają się lipidy (sfingomieliny), które w konsekwencji powodują uszkodzenia wielu narządów. Efektem są zaburzenia funkcji narządów oraz stany zapalne będące następstwem powikłań związanych z następującymi układami:
Śledziona (powiększenie objętości śledziony, czyli splenomegalia – obserwuje się u ok. 90% pacjentów), Wątroba (zaburzenia funkcji wątroby, hepatomegalia – obserwuje się u ok. 70% pacjentów), Płuca (zmniejszenie pojemności płuc, zaburzenie wymiany gazowej – pacjenci bardzo często mają objawy choroby śródmiąższowej płuc), Układ nerwowy (nieprawidłowe tworzenie i funkcjonowanie synaps, głównie w typie A i A/B), Układ naczyniowy (zaburzenia gospodarki lipidowej, małopłytkowość – obserwuje się u 50% pacjentów), Układ kostny (zmiany osteolityczne).
Diagnostyka