Do 2018 roku opisano 25 przypadków w Finlandii oraz 5 w Turcji.
Obraz kliniczny Pierwszym objawem zespołu jest padaczka rozpoczynająca się zwykle w 5–10 roku życia. Przebieg padaczki nasila się ze szczytem nasilenia (1–2 napady w tygodniu) w okresie pokwitania. Po zakończeniu dojrzewania płciowego przebieg padaczki łagodnieje i po 35 roku życia pacjenci są nieomal bezobjawowi. Początkowo rozwój umysłowy dziecka jest prawidłowy, lecz po 2–5 latach od pojawienia się napadów drgawkowych obserwowane jest pogarszanie się funkcji poznawczych prowadzące do otępienia przed 30 rokiem życia.
Leczenie Nie ma specyficznego leczenia padaczki północnej (2018). Leczenie objawowe padaczki jest trudne, większość stosowanych leków jest nieskuteczna.
Rokowanie Rokowanie co do życia jest dobre, pacjenci dożywają 50–60 roku życia.
Zobacz też choroby genetyczne w populacji fińskiej
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Padaczka Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną