Przez kilkadziesiąt lat za głównego, a nawet jedynego, autora odkrycia uznawano Lejeunego. W 2009 r. Marthe Gautier opublikowała jednak artykuł, w którym opisała swój dominujący udział w badaniach Tłumaczenie na j. ang.: . W 2014 r. komisja bioetyczna z Institut national de la santé et de la recherche médicale, po zbadaniu dostępnych materiałów, wydała oświadczenie, w którym uznaje znaczącą rolę Gautier i Turpina w badaniach. Komisja stwierdziła, że znalezienie 47 chromosomów w komórkach z mongolizmem należy przypisać Marthe Gautier, natomiast przeważający udział Lejeunego w tych badaniach jest mało prawdopodobny.
W 1961 roku w liście do „The Lancet” dziewiętnastu genetyków (wśród nich Lejeune, Warkany, Polani, Potter) zasugerowało zmianę nazwy zespołu, jako że termin „idiotyzm mongolski” ma wprowadzające w błąd konotacje i stał się przez to kłopotliwy w użyciu Przedruk z . The Lancet upowszechnił termin Down’s Syndrome. WHO w 1965 oficjalnie uznała pierwotny termin za zarzucony po prośbie mongolskiego delegata, jednak w XXI w. nadal spotyka się termin mongolizm, także w czołowych podręcznikach medycznych, np. Review of Medical Physiology (wyd. 22, 2005) Williama Ganonga i General and Systematic Pathology (wyd.