Inne objawy to niedobór odporności (nawracające infekcje, zwłaszcza w pierwszej dekadzie życia), wady kośćca (dysostosis multiplex, skolioza, deformacje mostka), upośledzenie słuchu (średnia do ciężkiej głuchota czuciowo-nerwowa), postępujące upośledzenie zdolności intelektualnych oraz mowy, często epizody psychotyczne. Obserwuje się słabość mięśni, nieprawidłowości stawów i ataksję. Cechy dysmorficzne twarzy charakterystyczne dla α-mannozydozy to wydatne czoło, półkoliste brwi, spłaszczony grzbiet nosa, makroglosja, szeroko rozstawione zęby, prognatyzm. Częsty jest niewielkiego stopnia zez.
Zespół spowodowany jest niedoborem enzymu lizosomalnego, α-mannozydazy. Uwarunkowany jest on dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutacją w genie białka enzymu MAN2B1 w locus 19p13.2-q12). Rozpoznanie stawiane jest na podstawie pomiaru aktywności enzymu w leukocytach albo innych komórkach jądrzastych bądź testy genetyczne. Możliwe jest rozpoznanie prenatalne. Podwyższony poziom oligosacharydów bogatych w mannozę w moczu jest cenny diagnostycznie, ale nie patognomoniczny. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne choroby spichrzeniowe, takie jak mukopolisacharydozy.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe