Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta), ale może być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp.)
Przyczyny, dla których zgłaszają się pacjenci o poradę genetyczną: częste poronienia samoistne. zaawansowany wiek matki (czyli ukończone 35 lat). urodzenie dziecka z chorobą genetyczna bądź wrodzoną wada rozwojową. występowanie w rodzinie chorób genetycznych bądź wrodzonych wad rozwojowych. pokrewieństwo rodziców. ekspozycja w ciąży na czynniki teratogenne (np.: leki, narkotyki, związki chemiczne, promieniowanie jonizujące). przed wykonaniem wspomaganego zapłodnienia i po wykonaniu wspomaganego zapłodnienia. wysoki poziom lęku u rodziców.