Występuje upośledzenie umysłowe, chorzy przeżywają 10 lat.
Opóźnienie rozwoju jest widoczne pod koniec pierwszego roku życia, całkowite zatrzymanie rozwoju jest widoczne między 2. a 4. rokiem życia. Jest to związane z postępującym niedorozwojem umysłowym oraz z utratą zdolności do wykonywania fizycznych czynności. Umiejętność mowy jest ograniczona poprzez utratę słuchu i nadmiernie powiększony język. Z czasem przejrzyste warstwy rogówki ulegają zmętnieniu a siatkówka ulega degeneracji. Występuje zespół cieśni nadgarstka (lub podobny ucisk na nerw w innej części ciała) i ograniczona ruchomość stawów.
Przy urodzeniu noworodki mogą być nieznacznie większe i wyglądać normalnie, ale mogą mieć przepukliny pachwinowe lub pępkowe. Wzrastanie może być początkowo szybsze niż normalnie, ale przed ukończeniem pierwszego roku życia zwalnia i najczęściej ulega zatrzymaniu około trzeciego roku życia. Wiele dzieci charakteryzuje się krótkim tułowiem. Charakterystyczne rysy twarzy (płaska twarz, obniżona przegroda nosowa i wydatne czoło) stają się bardziej widoczne w drugim roku życia.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Mukopolisacharydozy Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie