thumb|Przewlekłe zapalenie płuc ze zniszczeniem miąższu płucnego u osoby z mukowiscydozą Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w: układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej; przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.
Genetyka Molekularne przyczyny mukowiscydozy thumb|80px|Locus genu CFTR na chromosomie 7 Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń). Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich.
Przyczyną choroby są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Do września 2011 roku znanych było ponad 1600 mutacji odpowiedzialnych za chorobę. Są to najczęściej mutacje punktowe typu missens albo o charakterze małych insercji, rzadziej mutacje typu nonsens i na złączach intron-ekson.