Noworodek z rozpoznaniem achondrogenezy typu I|thumb Obraz USG ciąży z płodem dotkniętym achondrogenezą typu I. Charakterystyczne są wysoki wskaźnik brzuszno-klatkowy (A), hipoplazja płuc i wąska klatka piersiowa (B), silna mikromelia (C, D). USG wykonano w 33 Hbd|thumb Pośmiertnie wykonane radiogramy ("babygramy") tego samego dziecka w projekcji AP (panel A) i bocznej (panel B)|thumb Achondrogeneza (ang. achondrogenesis) – grupa letalnych osteochondrodysplazji, charakteryzujących się hipoplazją kości i towarzyszącymi wadami wrodzonymi. Na podstawie kryteriów histologicznych i radiologicznych wyróżnia się dwa typy achondrogenezy: typ I (Fraccaro-Houstona-Harrisa) i typ II (Langera-Saldino). Ponadto w typie I wyróżnia się podtypy IA i IB.
Genetyka Typ IA achondrogenezy jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, nieznany jest gen warunkujący ten zespół wad. W typie IB również dziedziczonym autosomalnie recesywnie stwierdzono mutacje w genie DTDST w locus 5q32-q33. Typ II jest dziedziczony autosomalnie dominująco; spowodowany jest mutacjami w genie COL2A1 w locus 12q13.1-q13.3, należy więc do kolagenopatii.