Jak dotąd jedyna zidentyfikowana u tych pacjentów mutacja to Gln106Arg. Także niedobór gonadoliberyn u mężczyzny, izolowany niedobór LH i prawdopodobnie pierwotna niewydolność komórek Leydiga może dawać obraz "płodnego eunucha".
Zespół opisali jako pierwsi McCullagh i wsp. w 1953 roku. Późniejszy o dwa lata opis był autorstwa Pasqualiniego i Bura.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Interpłciowość w medycynie