W literaturze medycznej przedstawiono dotąd mniej niż 100 przypadków tej choroby. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, około połowa przypadków występuje sporadycznie (nie rodzinnie). W około połowie przypadków stwierdza się mutacje w genach MYH3, TNNI2 lub TNNT3. Rozpoznanie zespołu opiera się o kryteria kliniczne. Analiza genetyczna mutacji jest przydatna w diagnostyce różnicowej ze zbliżonymi fenotypowo zespołami przykurczy stawowych, np. artrogrypozą dystalną typu 1 lub zespołem Freemana-Sheldona.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych