Aspekt kliniczny Diagram wstążkowy kinazy bcr-abl (zielony) w kompleksie z cząsteczką imatinibu (czerwony)|mały|lewo Mutacje genu ABL1 powiązać można z CML. Translokacja z udziałem chromosomu 22 skutkuje aktywacją, albowiem nowo powstały gen fuzyjny BCR-ABL koduje kinazę cytoplazmatyczną o nieregulowanej aktywności. Fosforyluje ona mediatory odpowiedzialne za regulację cyklu komórkowego. Pozwala to na niekontrolowaną przez cytokiny proliferację komórek, co jest cechą komórek nowotworowych, a skutkuje zespołem mielopoliferacyjnym.
W przypadku wspomnianej translokacji zwykle mamy do czynienia z chromosomem Philadelphia, charakterystyczną nieprawidłowością stwierdzaną w kariotypie w przewlekłej białaczce szpikowej, a rzadko w innych białaczkach.
Obecnie w kuracji głównie CML stosuje się inhibitory tej kinazy, jak imatinib, wiążący się z jedną z domen i uniemożliwiający wpływ kinazy BCR-ABL na cykl komórkowy.
Przypisy
Kategoria:Transferazy Kategoria:Zespoły mieloproliferacyjne Kategoria:Geny na chromosomie 9