to ryba, on śmierdzi jak ryba: bardzo starożytna i bardzo rybia woń".
Objawy W organizmie pacjentów dotkniętych trimetyloaminurią powstaje nadmiar trimetyloaminy. Jest ona uwalniana z potem, moczem, nasieniem i w oddechu powodując silny rybi zapach ciała. Niektóre osoby z trimetyloaminurią stale wydzielają silny smród, lecz większość ma umiarkowany zapach o natężeniu zmiennym w czasie. Poza tym schorzenie nie daje fizycznych objawów, i osoby takie są ogólnie zdrowe.
Wiadomo, że nasilenie zapachu zmienia się w zależności od różnych czynników, m.in. diety, zmian hormonalnych, innych zapachów obecnych w miejscu przebywania oraz indywidualnej wrażliwości na zapachy.
Diagnostyka Standardowym badaniem przesiewowym jest pomiar stosunku stężenia trimetyloaminy (TMA) do jej tlenku (TMAO) w moczu. Istnieje również test genetyczny z krwi. Główny enzym odpowiedzialny za N-utlenianie TMA kodowany jest przez gen FMO3.
Podobny test wykorzystać można do wykrywania nosicieli tego schorzenia – osób, które nie mają objawów lecz mają jedną kopię zmutowanego genu. Badanej osobie podaje się dużą dawkę choliny (jednego z prekursorów TMA) a następnie bada, czy w moczu podnosi się poziom trimetyloaminy.