Retinoma Retinoma to niezłośliwy guz siatkówki, spotykany u pacjentów z mutacjami RB1. Ma postać uniesionego, szarego guzka siatkówki, otoczonego ogniskami proliferacji nabłonka barwnikowego siatkówki. Guz nie powiększa się i nie wiąże się z ryzykiem transformacji złośliwej. Sugerowano, że retinoma jest łagodną manifestacją mutacji w genie RB1 lub postacią regresji guza.
Siatkówczak trójstronny Określenie siatkówczaka trójstronnego odnosi się do synchronicznych guzów retinoblastoma w obu gałkach ocznych i szyszyniaka zarodkowego (pinealoblastoma) szyszynki lub okolicy nadsiodłowej. Szyszyniak jest guzem pochodzenia neuroektodermalnego przypominającym niskozróżnicowany guz typu retinoblastoma.
Drugi nowotwór złośliwy (second malignancy) Mutacje RB1 obecne we wszystkich komórkach pacjentów z siatkówczakiem predysponują ich też do innych niż siatkówczak nowotworów złośliwych, wykazujących predylekcję do określonych tkanek. Nowotwory te są główną przyczyną śmierci pacjentów, częstszą niż sam siatkówczak. Kumulatywna częstość tych guzów szacowana jest na 1% na rok, co daje 50% ryzyko w wieku 50 lat.