w 1970 ostatecznie ustalili, że guz wywodzi się z komórek prekursorowych fotoreceptorów.
Pierwszy dowód na zmiany cytogenetyczne w komórkach guza przedstawiono w latach 60., gdy kariotypowanie pozwoliło stwierdzić delecję jednego z chromosomów grupy D. W 1971 roku Orye opisał delecję 13q w dwustronnym siatkówczaku. W tym samym roku Alfred Knudson przedstawił swoją hipotezę dwóch uderzeń („two hits”), tłumaczącą genetyczne podstawy nowotworzenia na przykładzie siatkówczaka.
Historia leczenia siatkówczaka liczy około stu lat. W 1903 roku Hilgartner opisał pierwszy przypadek wyleczenia dziecka z guzem przy pomocy radioterapii. Od tego momentu przeżywalność dzieci z tym nowotworem stopniowo rosła.
Epidemiologia Siatkówczak jest najczęstszym, pierwotnym, wewnątrzgałkowym, złośliwym guzem oka (siatkówki) u dzieci. Częstość schorzenia szacuje się na 1:15 000–20 000 żywych urodzeń. W 60% przypadków guz jest jednostronny, a średnia wieku rozpoznania wynosi 2 lata. 15% tych guzów jest wrodzonych. Retinoblastoma jest obustronny w około 40% przypadków, a średni wiek rozpoznania wynosi wtedy 1 rok. Wszystkie obustronne i jednostronne wieloogniskowe guzy są wrodzone. Odnotowano pewne różnice w zapadalności na ten typ nowotworu w różnych krajach.