Objawy i przebieg thumb|Obraz radiologiczny po wlewie kontrastowym niedrożności jelita cienkiego spowodowanej guzem typu desmoid (strzałka wskazuje miejsce niedrożności). thumb|Obraz w tomografii komputerowej tej samej pacjentki, wykazujący obecność guza wielkości 16 na 9 cm w prawej części ściany powłok brzusznych. Choroba ujawnia się najczęściej w 2. lub 3. dekadzie życia. Jednym z pierwszych objawów może być krwawienie z przewodu pokarmowego. Często przebiega jednak niecharakterystycznie, a jej główną manifestacją jest zmiana rytmu wypróżnień, zaparcia, stolce pokryte obfitym śluzem. W badaniu kolonoskopowym lub w zdjęciu kontrastowym stwierdza się występowanie licznych (>100) polipów w jelicie grubym. Ryzyko pojawienia się raka jelita grubego powstałego na bazie przemiany złośliwej polipów, w ciągu całego życia chorego, wynosi 100%. Istnieje również podwyższone ryzyko powstania nowotworu dwunastnicy, a w szczególności brodawki Vatera.
W dużej grupie chorych (60–90%) objawem diagnostycznym umożliwiającym podejrzewanie choroby jest wrodzony przerost barwnikowy siatkówki (ang. congenital hypertrophy of the retinal pigmented epithelium, CHRPE). Defekt ten można stwierdzić w badaniu okulistycznym przy użyciu lampy szczelinowej.