Możliwe są następujące aberracje chromosomalne skutkujące fenotypem zespołu Turnera: monosomia chromosomu X (oznaczana 45,X, dawniej 45,XO); częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia chromosomu X (delXp); całkowita delecja długiego ramienia chromosomu X (delXq); izochromosom długiego ramienia chromosomu X (i(Xq)); chromosom pierścieniowy (kolisty, ring-chromosome, r(X)); chromosom markerowy (46,X+m); mozaicyzm, czyli obecność więcej niż dwóch linii komórkowych u jednej osoby, najczęściej 45,X/46,XX i 45,X/46,XY. W zależności od wielkości zmian objawy kliniczne są zróżnicowane i nie wszystkie występują. W wypadku mozaicyzmu też może nie występować pełne spektrum objawów. Niektórzy badacze sugerują, że „czysty” kariotyp 45,X warunkuje letalny zespół i płody o takim kariotypie są ronione przez matki. Hipotezę tę potwierdzają badania kariotypu komórek innych niż limfocyty na obecność mozaicyzmu.