W zmutowanym genie znajduje się 66 lub więcej, czasem nawet ponad 1 700 powtórzeń trójek nukleotydowych. Do zmiany liczby powtórzeń dochodzi głównie podczas mejozy: zwiększenia lub zmniejszenia liczby powtórzeń (zazwyczaj w chromosomie pochodzenia ojcowskiego dochodzi do skrócenia). W niektórych tkankach może dojść do niestabilności powtórzeń także podczas mitozy.
Gen FXN koduje mitochondrialne białko frataksynę, które prawdopodobnie bierze udział w metabolizmie żelaza. Wystąpienie nadmiernej ilości powtórzeń trójki nukleotydowej GAA powoduje represję transkrypcji tego genu, jednak mechanizm tej represji nie jest dokładnie poznany. Brak frataksyny powoduje gromadzenie się żelaza w mitochondriach, zaburzenia w aktywności białek żelazo-siarkowych (Fe-S) i nasilony stres oksydacyjny.
Niektóre przypadki ataksji Friedreicha (FRDA2) łączy się z mutacjami innego genu na chromosomie 9.
Objawy i przebieg thumb|240px|Badanie RM serca w czasie wysiłku (góra), spoczynku (środek) i po podaniu kontrastu gadolinowego (dół) u pacjenta z ataksją Friedreicha wykazuje znaczną nieprawidłowość perfuzji podwsierdziowej