Skutkami mutacji genomowej z nondysjunkcją jest powstanie chorób genetycznych, wynikających z zaburzenia prawidłowej liczby chromosomów: Zespół Downa – trisomia 21 pary chromosomów. Objawami są niedorozwój umysłowy, mały wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt duży język, wady narządów wewnętrznych. Zespół Edwardsa – trisomia 18 pary chromosomów. Objawami są głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe. Zespół Pataua – trisomia 13 pary chromosomów Zespół Warkany’ego 2 – trisomia 8 pary chromosomów Trisomia chromosomu X Tetrasomia chromosomu X Pentasomia chromosomu X Zespół Turnera – monosomia chromosomów płci X. Występuje tylko u kobiet. Objawami są bezpłodność, niedorozwój jajników, mały wzrost, krępa budowa ciała. Zespół Klinefeltera – Występuje tylko u mężczyzn (XXY). Objawami są: bezpłodność, niedorozwój jąder, zmienione proporcje ciała, cechy kobiece w wyglądzie. Bywają anomalie seksualne. Zespół XYY – disomia chromosomu Y. Mężczyźni charakteryzują się wysokim wzrostem, zwiększoną pobudliwością emocjonalną, są płodni.
Zobacz też poliploidalność
Przypisy
Kategoria:Ploidalność