Ponieważ granice zespołu Aspergera były bardzo nieostre, obecnie (wg DSM-5, ICD-11) nie wyróżnia się go i traktuje na równi z pozostałymi, wcześniej wyróżnianymi kategoriami w obrębie spektrum autyzmu. Pokrewne zaburzenia to m.in. „autyzm wysokofunkcjonujący” (HFA, ; określenie nieformalne, bez odzwierciedlenia w klasyfikacji medycznej), hiperleksja, zaburzenie semantyczno-pragmatyczne (SPD, ), upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się (NLD, ), a także zaburzenia emocjonalne jak reaktywne zaburzenie przywiązania (RAD, ), ADHD i wiele innych rzadkich zespołów – ich prawidłowa diagnoza i rozróżnianie mogą sprawiać problemy w wielu indywidualnych przypadkach. Dlatego nierzadko potocznie określa się mianem zespołu Aspergera wszystkie relatywnie łagodne zaburzenia rozwoju, gdzie głównym problemem jest nieumiejętność nawiązywania kontaktów społecznychAsperger’s Syndrome or Not? BBC Radio 4..
Wymienia się zespół sześciu głównych kryteriów diagnostycznych Gillbergów z 1989 r., obejmujących aspekty, które nie zostały wymienione w DSM-IV czy ICD-10.