Podobnie jak wszystkie inne przypadki tego spektrum jest to zaburzenie rozwoju o podłożu neurologicznym, którego przyczyny na ogół nie są znane.

Ze względu na niewielkie nasilenie objawów, zespół Aspergera rzadko bywa diagnozowany przed rozpoczęciem nauki w szkole, gdzie najczęściej ujawniają się problemy dziecka związane z różnicami interpersonalnymi i życiem towarzyskim.

Najbardziej typowe objawy występują w młodym wieku, później w miarę kształtowania się indywidualnych cech mogą się zmieniać, zanikać (rzadko całkowicie), często zaciemniając obraz zaburzenia, dlatego rozpoznanie w dorosłym wieku jest jeszcze trudniejsze niż w dzieciństwie i wymaga przeprowadzenia szczegółowych badań. Nasilenie objawów może być różne: od prawie niewidocznych dla osoby z tym zespołem i jej otoczenia (takich, które można sprowadzić do cech osobowości), aż do tak nasilonych, iż uniemożliwiają normalne życie i pracę oraz zmuszają do szukania specjalistycznej pomocy. Nasilenie objawów jest w dużym stopniu uzależnione od środowiska, w jakim wychowało się dziecko, czy problemy były zauważone i jego potrzeby były uwzględniane, czy nie.