Epidemiologia Choroba ujawnia się w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 30 - 50 lat). Młodzieńcza odmiana choroby (postać Westphala) dotyczy ludzi przed 20. rokiem życia. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat. Częstość występowania choroby Huntingtona szacuje się na 8,2–9,0:100 000USA i pięć krajów europejskich – Francja, Niemcy, Włochy, Hiszpania i Wielka Brytania. (4–15:100 000 w 2015; 2013 – USA: 4,1–8,4, większość krajów europejskich: 1,63–9,95).
Etiologia Przyczyną choroby jest mutacja w genie IT15 (huntingtin) kodującym białko huntingtynę, położonym na krótkim ramieniu chromosomu 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany allel powodujący chorobę. Zmutowany allel genu utrzymuje się w populacji ze względu na późne wystąpienie objawów choroby. Około 10% przypadków spowodowanych jest mutacją de novo.