Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid lipase deficiency, LAL-D)
Deficyt kwaśnej lipazy, enzymu lizosomalnego może prowadzić do dwóch różnych w przebiegu chorób: choroby Wolmana, kiedy niedobór aktywności jest bardzo duży, i do choroby spichrzania estrów cholesterolu (cholesteryl ester storage disease, CESD), kiedy niedobór jest mniejszy. Obie choroby dziedziczą się autosomalnie recesywnie. W chorobie Wolmana głęboki niedobór aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy prowadzi do masywnego gromadzenia się trójglicerydów oraz estrów cholesterolu w większości tkanek szczególnie w wątrobie i śledzionie, i prawie zawsze prowadzi do zgonu jeszcze w okresie niemowlęcym. Nieprawidłowości metabolizmu lipidów stają się klinicznie widoczne już w pierwszych tygodniach życia. Głównymi objawami są: narastające powiększenie wątroby i śledziony, wymioty, tłuszczowe stolce, zahamowanie rozwoju oraz zwapnienie nadnerczy.