Wiele z chorób lizosomalnych, podobnie jak i innych chorób dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny występuje znamiennie częściej w pewnych populacjach, co jest wynikiem zaistniałego efektu założyciela i związków małżeńskich w obrębie tej samej populacji, może to być warunkowane sytuacją geograficzną, konfesyjną i obyczajową.
Diagnostyka Podstawą rozpoznania deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy jest stwierdzenie niedoboru/braku aktywności LAL w leukocytach krwi obwodowej, hodowanych fibroblastach skóry, a ostatnio w suchej kropli krwi. Możliwość wykonania badania enzymatycznego w suchej kropli krwi umożliwia szybkie rozpoznanie. Za deficyt aktywności LAL odpowiadają różne mutacje genu LIPA zlokalizowanego na chromosomie 10q23.2-q23.3, kodującego białko lizosomalnej kwaśnej lipazy. Konsultacja genetyczna jest wskazana dla rodziców i rodzeństwa probantów celu określenia ryzyka posiadania chorego dziecka. Jeżeli znana jest mutacja/mutacje występująca w rodzinie, rozpoznanie może być szybko uzyskane przy pomocy molekularnej analizy pobranego materiału.