Jej występowanie może być spowodowane niedotlenieniem lub anemią sierpowatą.
Wynika to z następujących czynników genetycznych: Mutacje w obrębie skupiska genów globiny typu beta Polimorfizmy pojedynczych nukleotydów w locus związanych z ilościową cechą HbF Mechanizmy epigeniczne
Czynniki te prowadzą do wrodzonego przetrwania hemoglobiny płodowej. Wyróżnia się: p-(panacellular-) HPFH – obserwujemy gdy zwiększone stężenie hemoglobiny płodowej dotyczy wszystkich krwinek czerwonych dorosłego człowieka (100% erytrocytów to krwinki F). h-(heterocellular-) HPFH – obserwujemy gdy zwiększone stężenie hemoglobiny płodowej jest zróżnicowane w populacji krwinek czerwonych
Osoby ze stwierdzonym zespołem wrodzonego przetrwania hemoglobiny płodowej mają prawidłową morfologię krwi. Nie są zauważalne u nich objawy kliniczne. W badaniach hematologicznych można stwierdzić u tych osób mikrocytozę i lekką niedobarwliwość, ale ma to wówczas związek z współwystępowaniem mutacji punktowej odpowiedzialnej za bezobjawową postać hemoglobinopatii.
Bibliografia: „Genetycznie uwarunkowane stany zwiększonej ilości HbF u ludzi zdrowych i chorych” Małgorzata Musielak, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Zakład Genetyki. „Krew – najważniejsze informacje” Maria Kieliszek
Kategoria:Białka