W celu rozpoznania deficytu dehydrogenazy pirogronianu przeprowadza się badania biochemiczne. Pokazują one nadmierne stężenia mleczanu i pirogronianu w surowicy. Jednakże stosunek tych stężeń pozostaje prawidłowy, podobnie jak w przypadku alaniny. Obniżona jest tolerancja cukrów. Spożycie glukozy prowadzi do nasilenia kwasicy mleczanowej, nie grozi natomiast hipoglikemia. Aby potwierdzić rozpoznanie, sięga się do oznaczenia aktywności podjednostek dehydrogenay pirogronianowej, określając ją w fibroblastach skóry, limfocytach bądź mięśniach. Należy liczyć się z niedoskonałością tych metod.
Postępowanie w niedoborze dehydrogenazy pirogronianowej obejmuje przede wszystkim leczenie dietetyczne. Stosuje się dietę ketogenną, ograniczając spożycie monosacharydów. Kwasicę mleczanową łagodzi dihydroksyaceton, hamuje on bowiem kinazę dehydrogenazy pirogronianowej. Witamina B1 pełni rolę kofaktora newralgicznej przemiany, może więc niekiedy zwiększyć aktywność enzymu.
Przypisy
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu