Warianty Gen amelogeniny jest jednym z najlepiej przebadanych genów u ludzi. Posiada on po jednej kopii zlokalizowanej na chromosomie X i chromosomie Y – odpowiednio Xp22.1-Xp22.3 i Yp 11.2. Lokalizacja genu amelogeniny na chromosomach płci ma wpływ na zmienność genu zarówno pomiędzy chromosomem X (AMELX) i chromosomem Y (AMELY) oraz pomiędzy allelami AMELY wśród różnych populacji. Dochodzi do tego, ponieważ gen AMELY znajduje się w nierekombinacyjnym regionie chromosomu Y, co skutecznie izoluje go od naturalnej zmienności genetycznej. Inne źródła zmienności amelogeniny wynikają z różnych izoform białka AMELX otrzymanych po alternatywnym składaniu (splicingu) transkryptów mRNA. Szczególne role tych izoform nie zostały jeszcze poznane. Amelogenina jest dobrze konserwowana wśród ssaków łożyskowych i ma homologów w stekowców, gadów i płazów.