U człowieka najwyższa aktywność laktazy występuje u noworodków i niemowląt w okresie karmienia piersią, później stopniowo zmniejsza się z wiekiem i u większości osób dorosłych osiąga zaledwie 10% aktywności pierwotnej.

Najczęściej spotykanym schorzeniem jest pierwotny niedobór laktazy typu dorosłych, a także wtórny niedobór laktazy spowodowany działaniem czynników chorobotwórczych na błonę śluzową jelita cienkiego. Wyjątkowo rzadko zdarza się genetycznie uwarunkowany wrodzony niedobór laktazy.

Na podstawie przeprowadzonych badań naukowych ocenia się, że w Polsce u 17–37% populacji dorosłej występuje niedobór laktazy, co może prowadzić do występowania objawów nietolerancji laktozy .

Historia Istnienie składnika mleka, później nazwanego laktozą, zostało ogłoszone w 1619 roku przez Fabrizio Bartolettiego, który otrzymał preparat nazwany przez siebie manną (zawartość masowa laktozy 85%), składnik ten został zaklasyfikowany jako cukier w roku 1780 przez Carla Wilhelma Scheelego. Wydzielenie laktozy w postaci czystej, identyfikacja i opisanie właściwości tego składnika mleka zostało dokonane w 1893 roku przez Franza von Soxhleta.