Zespół Walkera-Warburg (, in. zespół Warburg, zespół Chemke, zespół Pagon, zespół COD-MD, zespół HARD (+/-E)) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się bezzakrętowością mózgu typu II (kostki brukowej) z wodogłowiem, dystrofią mięśniową oraz wadami narządu wzroku i tylnego dołu czaszki.
Historia Pierwszy pacjent został opisany w 1942 przez amerykańskiego neurochirurga Arthura Earla Walkera, kolejni przez Arlingtona Krause w 1946 i Juana Chemke w 1975. Zespół został opisany po raz pierwszy w 1971 przez duńską okulistkę Mette Warburg, a następnie w 1978 przez Robertę Pagon.
Etiologia Choroba spowodowana jest nieprawidłową O-mannozylacją alfa-dystroglikanu w trakcie potranslacyjnej modyfikacji spowodowaną uszkodzeniem genów białkowej O-mannozylotransferazy 1 i 2 (POMT-1, POMT-2) znajdujących się na chromosomie 9q34. Możliwy jest również udział uszkodzenia genów POMGnT-1, FKT, FKRP i LARGE. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na 1,2 na 100 000 żywych urodzeń.