Częstość mutacji Wyniki badań pozwalają na jednoznaczne stwierdzenie, że większość mutacji jest dla organizmów szkodliwa i zmniejsza dostosowanie osobników. Jednak brak mutacji i całkowicie wierne przekazywanie materiału genetycznego z pokolenia na pokolenie uniemożliwiałoby zachodzenie ewolucji. Dlatego zarówno zbyt duża, jak i zbyt mała liczba mutacji może prowadzić do spadku dostosowania. Doświadczenia potwierdzają występowanie zmian genetycznych prowadzących do trwałego podwyższenia lub obniżenia częstości mutacji. U drożdży i bakterii poznano geny mutatory, które zwiększają liczbę spontanicznych mutacji. Zarazem znane są geny antymutatorowe, których obecność zmniejsza liczbę mutacji. W ludzkim genomie stwierdzono występowanie loci o wysokiej częstości mutacji. Z jednej strony mogą one przyspieszać ewolucję, z innej przyczyniać się do powstawania chorób. Szczególnie dużą liczbę „gorących punktów” (ang. hotspots) polimorfizmu stwierdzono w odcinkach DNA ludzkich plemników i o niskim poziomie metylacji. Fragmenty takie stanowią około 1% genomu.