W obu przypadkach ekspresja tego białka koreluje z formowaniem wypustek komórkowych, które są niezwykle ważne dla funkcjonowania tak neuronów, jak i podocytów.
Izoformy Synaptopodyna występuje w trzech izoformach: neuronalna (synpo-short) długości 685 aminokwasów,
nerkowa (synpo-long) długości 903 aminokwasów, skrócona (synpo-T) licząca 181 aminokwasów. C-końcowy fragment synpo-long jest identyczny z podobnym fragmentem synpo-T. Wszystkie powyższe izoformy oddziaływają z α-aktyniną 4 i powodują wydłużanie filamentów aktynowych.
Znaczenie kliniczne Ekspresja synaptopodyny jest wyraźnie zmniejszona w wielu glomerulopatiach. Ekspresja matrycowego kwasu rybonukleinowego (mRNA) dla synaptopodyny, oceniona przy pomocy RT-PCR, znalazła zastosowanie w identyfikacji dzieci z zespołem hemolityczno-mocznicowym (HUS). Podobnie jak w przypadku nefryny i podocyny, podocyty poddane działaniu surowicy pacjentów z zespołem nerczycowym wykazują znacznie mniejszą ekspresję synaptopodyny.
Przypisy
Kategoria:Białka